在以往的研究中，針對短測序片段進(jìn)行的比較基因組分析多數(shù)都需有事先組裝好的DNA序列作為參照，這一定程度上制約了這類數(shù)據(jù)在生物信息學(xué)研究的發(fā)展。近期，中科院西雙版納熱帶植物園生態(tài)進(jìn)化組的Cannon教授及其組員發(fā)明了一種新的研究方法，該方法不用事先組裝，通過分析檢測數(shù)據(jù)中達(dá)到某種“復(fù)雜度”的基因片段是否存在及其出現(xiàn)頻次，來探討一定數(shù)量目標(biāo)基因組中的序列差異。

    Cannon教授等的研究比較了9個(gè)樹種從種群到科一級的基因組多樣性的海量數(shù)據(jù)，并利用已知的3個(gè)樹種的基因組數(shù)據(jù)作為對照，探知測序反應(yīng)中數(shù)據(jù)的質(zhì)量和分布偏差。該方法定義了3類主要的富含生物信息的復(fù)雜DNA片段，其中每一類都具有其特殊的統(tǒng)計(jì)屬性。第一類復(fù)雜片段為某一基因組所特有但假陽性的概率很高，高度依賴于測序覆蓋度和分布情況；第二類復(fù)雜片段為兩個(gè)基因組所共有并能顯示其潛在的拷貝數(shù)差異；第三類復(fù)雜片段為某一些基因組所共有，與物種的形態(tài)和地理差異相聯(lián)系。由于該方法不需事先組裝，即可分析海量數(shù)據(jù)，極大地推進(jìn)了短序列測序技術(shù)在非模式生物上的應(yīng)用，為進(jìn)一步研究基因組裝和細(xì)致研究直接篩選最有效的遺傳部件提供了新的途徑。該技術(shù)具備了實(shí)際應(yīng)用前景。例如，我們可為一種瀕危木材樹種找到大量的種群水平上的遺傳標(biāo)記，從而可以界定木材個(gè)體的來源，規(guī)范國際木材交易。