親本效應(parental effect)是指生物體后代的性狀只受到某一個親本基因型的影響,而不受到另一親本的基因型影響的現象。在植物發育過程中,親本效應主要體現在早期種子發育時期,即某些基因對于胚胎和胚乳發育的影響僅是由單親本來源的產物控制的。植物的親本效應一般可以分為由印記(imprinting)形成的親本效應和非印記的親本效應兩類。非印記的親本效應在植物中較為常見,其產生的原因是:基因表達是在受精前的雌配子體或雌配子體發育階段發生的,表達的產物(RNA或蛋白質)卻是胚胎發育或胚乳發育過程中必需的。而印記的親本效應是由部分印記基因(imprinted gene)產生的。印記基因是僅在哺乳動物和被子植物中發現的、在受精后的發育過程中偏重表達母本或父本等位基因的基因。與哺乳動物中已鑒定出上百個在發育中有多種重要功能的印記基因不同,在植物中至今僅有極少量的印記基因得到了確認,而且這些得到確認的印記基因絕大部分在發育中沒有明顯的功能。哺乳動物的印記基因對于其早期發育的許多亞細胞過程都非常重要,但長期以來人們并不清楚植物中的印記基因是否也是如此,動物和植物的印記基因趨同演化的驅動力也是一個謎。
北京大學生命科學學院瞿禮嘉教授課題組發現并鑒定了一個新的植物印記基因——NUWA(女媧),該基因對植物早期發育的親本效應兼具印記與非印記兩種類型。首先,NUWA是一個擬南芥的必需基因,其功能的缺失導致雌配子體傳遞率下降,且早期胚胎和胚乳中出現細胞/核增殖缺陷,并最終導致種子敗育。其次,NUWA是母本表達的印記基因,因為從受精前的配子體發育階段到受精后的16細胞胚胎階段,都只有NUWA的母本等位基因的轉錄和翻譯能被檢測到,且受精后,NUWA的母本等位基因的重新(de novo)轉錄過程也可在合子期被檢測到(圖A)。目前已經被鑒定的其他植物印記基因多數編碼細胞核定位的蛋白,而NUWA蛋白定位于線粒體,并且對發育早期線粒體的形態和功能非常重要。NUWA的母本效應很可能是為了維持或提高植物早期發育階段中細胞器與細胞核協調工作的效率而被驅動演化的(圖B)。受精前,NUWA僅在雌配子體中表達。受精后,在早期胚胎和胚乳中,由核基因組編碼的、母本等位基因特異表達的NUWA蛋白仍然定位于母體承襲的線粒體中,并在其中發揮其功能;而與此同時,在父本承襲的非常少量的線粒體在胚囊中被全部降解,NUWA的父本等位基因沒有表達。也就是說,在線粒體中起重要功能的由核編碼的NUWA基因,其母本等位基因的特異性表達模式與線粒體的母系遺傳實現了完美協調。這一發現不僅揭示了植物的印記基因參與的早期亞細胞過程的新方面,也揭示了線粒體的母本控制的一個新的獨特機制,并且為植物早期發育過程中細胞核、細胞器的協調機制又增加了一個復雜的層面。
早期胚胎和胚乳中NUWA基因的母本控制示意圖
這項工作于2017年1月以“A Novel Imprinted Gene NUWA Controls Mitochondrial Function in Early Seed Development in Arabidopsis”為題在線發表在《科學公共圖書館·遺傳》(PLoS Genetics)上。北京大學生命科學學院博士后何珊博士是該論文的第一作者,瞿禮嘉教授是該論文的通訊作者。該研究得到了國家重點基礎研究發展計劃(973計劃)和高等學校學科創新引智計劃(111計劃)的資助。
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